早发型癫痫脑病的DNA检测

起因于新生儿期或婴儿早期的早服装帕金森氏症病症则会导致严重的认知性病因和运动发育障碍，我们多半把它归咎于频繁发生的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类病因的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，性状侦测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，早服装帕金森氏症病症的病征追寻已扩展到高通量性状脱氧核糖核酸、性状机壳（ gene panels）以及全外显子组脱氧核糖核酸的一些公司当中。另外，表现型外观上、畸形专攻、帕金森氏症发作呕吐专攻和心电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症囊肿，以及提示对应的性状侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210