CARS2：一新致痫基因

哮喘神经阵挛哮喘（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能疾病，药理学表现和遗传学扭转具有异质官能；其主要药理学特质包括神经阵挛、哮喘和不同高度的十分困难官能神经机制退化。

该症可由多个不同的性状甲基化引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状甲基化致使；轴突蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状甲基化致使；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状甲基化致使。

在青少年和成年病征中，亦有报道称不同的线粒体转运RNA（tRNA）性状甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与神经阵挛的十分困难改型方面，药理学上分类为“最常在破碎红纤维的神经阵挛官能哮喘”（ MERRF）综合征。

在同类改型出版的Neurology杂志上，一个法国研究制作团队报道了一个有2名药理学症状与MERRF综合征极为近似于病征的有蹄类婚配家系。2名病征均为CARS2性状（该性状编码线粒体内半胱氨酰tRNA胺类）挤出位点甲基化的纯合子。病征药理学表现包括重度的神经阵挛哮喘、十分困难官能痉挛官能四肢瘫、十分困难官能视力和听力受到影响、以及十分困难官能观念机制受到影响。

绘出1：病征家系绘出和人类性状组计划绘出，可见CARS2性状c.655 G＞A甲基化最常染色体隐官能遗传模式

绘出2：在病征父母中CARS2硝酸盐的多种挤出硝酸盐。绘出A说明了氨基酸4和氨基酸8不久前RNA的脱氧核糖核酸PCR硝酸盐。病征父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA说明了较短的挤出硝酸盐。（BL=血RNA；TS=卵巢RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。绘出B说明了野生改型和甲基化改型CARS2交叉DNA。甲基化改型因为氨基酸6携带甲基化点致使被挤出局限官能。

研究者从该家系中分离出CARS2性状的c.655 G＞A纯合甲基化为病毒官能官能甲基化。该甲基化位于第6号氨基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行比对明确间歇官能挤出可致使第6号氨基酸完全局限官能。这使得一段保守官能序列上的28个亚基遭遇左上角局限官能，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定官能方面。

研究者总结称，本研究鉴定出了一种取而代之致使重度十分困难官能神经阵挛哮喘的病毒官能性状CARS2。

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编辑： neuro212