类亨廷顿染病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性辨认确诊中的的一些特质性临床体现主要有以下几种：

人口众多特质

Huntington伤寒（Huntington disease，HD）和相当多类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性人口众多属为广泛，但某些 HDL 遗传性有人口众多属特点。比如 HDL2 居多塞内加尔黑人（塞内加尔黑人 HD 样体现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的利是中的及琉球人和的也有报道。琉球群体只需回避 DRPLA，后者患伤寒率在琉球群体中的与 HD 相似，而在西欧和北欧国家群体（英国坎伯兰群体和意大利人为主）中的，只需回避中枢神经系统甲状腺激素伤寒。

国家主义征状经常出现的部位

以外 HDL 遗传性均有全身的国家主义失常，除此以外手部、颈部、身体等。但有明显沟手部间歇性大型活动居多中枢神经腹淋巴细胞快速增长病症，除此以外舞者-腹淋巴细胞快速增长病症和 McLeod 遗传性。如为以前发的肌肉张力失常或国家主义系统减退-强直遗传性相伴相关的手部-颊部-舌部受累则只需回避泛酸激酶相关的中枢神经变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可体现为更为严重的沟手部肌肉张力失常相伴短暂性样征状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中的可能但会经常出现轴突锐减，也有以共济失调为替补征状的 HD，孩童型式 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少听闻。如有明显的共济失调，应回避 HDL 遗传性。极高加索人和的只需回避 SCA17，琉球人和的只需回避 DRPLA。

眼球大型活动间歇性

在辨认确诊中的并不有意义。HD 征状以前期即有扫视启动间歇性，后经常出现扫视减缓和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 遗传性、舞者-腹淋巴细胞快速增长病症、PKAN 和 WD 中的也有完全相同彻底改变。在中枢神经腹淋巴细胞快速增长病症中的，能发现录像化扫视（fractionated saccades）和振荡器难翻（square-we jerks）。伤寒程以前期「轴突性」眼球大型活动间歇性如扫视辨距不良、振荡器难翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大相当多脊髓轴突性变性伤寒的特点，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 中的，脑瘤并不少经常出现在孩童型式 HD 中的，10 岁以从前起伤寒的征状中的 30%~50% 均有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 遗传性中的较少，如 SCA17 征状中的 22% 经常出现脑瘤，舞者腹淋巴细胞快速增长病症中的 60%，McLeod 遗传性中的 40%，HDL1 遗传性中的以外征状均有脑瘤。DRPLA 中的 20 岁从前起伤寒征状中的几乎均经常出现，在 40 岁之后起伤寒的征状中的，脑瘤仅仅经常出现。

成效速度

HDL1 成效速度较快，发伤寒后一般活到 1~10 年。HDL2 起伤寒后肉食动物年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的肉食动物年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性起伤寒以前的成效较快。孩童型式 HD 成效较快，但良性遗传性舞者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但成效并不加速。

借助于体检

在基因检测从前只必需做原则上的借助于体检，基本上血液学体检能辨认难性或亚难性伤寒因引起的舞者征状。一些基本上体检对 HDL 遗传性确诊也有帮助，如舞者-腹淋巴细胞快速增长病症和 McLeod 遗传性但会有肌肉酸激酶和肝酶急剧下降，中枢神经甲状腺激素伤寒的征状外经常出现血清甲状腺激素降低，WD 征状 24 全程滴铜纯度急剧下降等。

中枢神经腹淋巴细胞遗传性（舞者-腹淋巴细胞快速增长病症、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血腹淋巴细胞比例大幅提极高。

HD 征状尸首 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，大脑皮质和轴突锐减在癌病症中期经常出现。一些未满起伤寒的外阴 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经腹淋巴细胞快速增长病症和 McLeod 遗传性。轴突锐减在辨认 HD 和 SCAs 中的并不重要。DRPLA 征状中的，轴突神经锐减、T2 相上深部大脑皮质下白质极高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认确诊的各项临床特点总结听闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪