癫痫猝死：歹徒是谁？

病症心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病症出现的一种非创伤病态、非溺毙、非病症持续状态且尸检确认无加剧死亡确切性疾病突然的不慎死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险各种因素，但是现有对于SUDEP原因仍不明确。

视频运动控制 (Video-EEG) 监测到病症病症发作时排尿心跳停止，药理学医生也观察到强直－阵挛发作时病症排尿心率血压除此以外诱发，即中枢病态排尿停止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能加剧病症出现终期窒期及心脏骤停。由此我们表明，病症发作时加剧心脏排尿机能转变的系统可能与SUDEP相关。

先天病态中枢病态肺脏排出太少遗传病态(CCHS)是一种致死病态的自主神经系统机能诱发，药理学主要特征是肺脏排出太少以及癫狂对低氧、更高碳酸血症诱发回升。深入研究美联社学龄前CCHS病症减慢病态麻痹遭遇率很更高，部分学龄前CCHS病症无需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的遭遇。

深入研究已属实CCHS与PHOX2B病态状甲基化相关，其中以PHOX2B病态状的N-移位范围诱发扩充最常用，也有少数为PHOX2B病态状的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等属实PHOX2B病态状的N-移位范围诱发扩充可加剧夜间排出太少及病症的出现。由此表明PHOX2B病态状甲基化可能通过加剧心脏排尿机能诱发从而加剧SUDEP。

早先，悉尼及澳洲学者对PHOX2B病态状甲基化及病症心肌梗塞关系开展了一项深入研究，该项深入研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项深入研究共纳入68名病症心肌梗塞病症，并对这68名病症开展PHOX2B病态状编码序列样品。结果显示该68名病症中有5名病症存在PHOX2B病态状甲基化，只有1名病症为N-移位范围15个氨基酸缺失，另外4名病症除此以外为为同义甲基化，PHOX2B病态状在N-移位范围诱发扩充或点甲基化未样品到。

该项深入研究示意PHOX2B病态状甲基化可能并不是SUDEP的常用危险各种因素，因此SUDEP性疾病仍无需更进一步深入研究。

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主编： neurowj